大腦為何發育異常，一直是醫學與科學界致力解答的謎團，陽明大學腦科學研究所利用「跳躍基因」(transposon)，發展新基因篩選方法，成功找出30多個可能造成大腦發育疾病的基因，奠定後續基因研究基礎，這項具有原創性的醫學方法，獲刊於國際頂尖期刊《Nature Communications》（中譯《自然通訊》）。
新生兒諸多大腦發育疾病，已被證實與基因有關，而人類身上共有2萬多個基因，若能找出哪些基因與大腦發育有關，將有助於未來提早篩檢疾病，甚至發展新的治療策略。
但是，人體當中有多少基因突變，會導致大腦發育異常，一直是醫學與科學嘗試解答的謎團，但受限於基因數量龐大，且自然基因突變非常罕見，逐個測試基因與疾病的關聯，根本不可能。
為了克服漫無目標地搜索突變基因，陽明大學腦科學研究所副教授蔡金吾研究團隊，主動創造基因突變，並藉此觀察哪些基因突變後，會造成大腦發育不良。
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蔡金吾利用一種在DNA序列中的「跳躍基因」，植入鼠腦神經幹細胞中誘發突變，成功觀察到部分基因突變，對神經細胞生成、分化、遷移及連結造成影響，進而影響鼠腦發育，團隊運用這個全新的基因篩選方法，找出33個可能與大腦發育相關的基因。
蔡金吾表示，利用「跳躍基因」來誘發突變，在於基因突變機率非常低。在自然界或人類中找到會致病的基因，需要非常久的時間，而許多生物都有「跳躍基因」，例如玉米、昆蟲，甚至人類都有，才會想到利用這個方法加速細胞突變。
蔡金吾說，動物與人類有很多共有基因，利用動物模型，不僅可克服在人體試驗的困難，也能幫助研究這些基因影響大腦發育的分子及細胞學機制。這個新方法的重要性，在於克服現有傳統遺傳學限制，不必從2萬多個基因內逐個檢驗，就能快速找出與大腦發育有關的基因，對基礎科學以及後續醫學應用具有原創性貢獻。
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